應用領域 - 深圳市中睿智研生物科技有限公司

無創産前篩查（NIPT）
胚胎植入前篩查（PGT）
腫瘤分子(zǐ)診斷
遺傳病篩查與診斷
病原微生物檢測

無創産前篩查（NIPT）

染色體非整倍體是目前新生兒臨床上最常見的(de)染色體疾病，其發病率通常随孕婦年(nián)齡增長(cháng)而升高(gāo)。傳統的(de)産前診斷方法采用絨毛膜/羊膜穿刺的(de)有創手段，存在宮內(nèi)感染風險及1%的(de)流産風險。基于DNA測序的(de)無創産前篩查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）可(kě)準确檢測唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）三大染色體非整倍體及性染色體異常，同時避免感染和(hé)流産風險。通過抽取5-10ml孕婦靜脈血進行測序和(hé)生物信息學(xué)分析，獲得胎兒遺傳信息，從而判斷胎兒是否存在染色體非整倍體疾病，及早發現并解決問題，降低(dī)出生缺陷。

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● 一(yī)體化的(de)測序分析平台：測序數據自(zì)動導入生物信息分析系統，直接出具檢測報告；

● 準确可(kě)靠的(de)檢測結果：GenoCare 1600特有的(de)單分子(zǐ)檢測技術，無需PCR擴增，避免由于GC偏好帶來的(de)測序偏差，降低(dī)信息分析複雜度，更高(gāo)效的(de)區分正常樣本與異常樣本；

● 超凡的(de)靈敏度：可(kě)準确檢測濃度低(dī)至3%的(de)胎兒遊離(lí)DNA，實現超低(dī)胎兒濃度樣品的(de)更早期無創産前篩查；

● 省時簡便的(de)樣品處理(lǐ)：僅需對血漿DNA進行一(yī)步處理(lǐ)便可(kě)直接上機測序，無需擴增操作，減少人為(wèi)因素帶來的(de)幹擾和(hé)偏差；

● 快速：從樣品到出具檢測報告可(kě)在一(yī)天內(nèi)完成；

● 靈活的(de)通量：根據樣本量靈活選擇channel數，無論是單個樣本還是批量樣本均可(kě)靈活處理(lǐ)。

無創産前篩查（NIPT）

圖1.基于單分子(zǐ)測序數據計算的(de)染色體拷貝數不受GC含量影響

無創産前篩查（NIPT）

圖2.單分子(zǐ)測序更高(gāo)的(de)區分了21三體樣本和(hé)正常樣本

(Jessica M E, Balkassmi S, et al. Single Molecule Sequencing of Free DNA from Maternal Plasma for Noninvasive Trisomy 21 Detection[J]. Clinical Chemistry, 2012.)

胚胎植入前基因檢測（PGT-A）

與傳統的(de)依賴顯微鏡技術挑選胚胎的(de)胚胎形态學(xué)相比，基于DNA測序的(de)胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGT）可(kě)直接檢測胚胎的(de)遺傳物質，對受精卵發育至第3天的(de)卵裂球或者發育至第5天的(de)囊胚期滋養層進行細胞分離(lí)和(hé)測序，一(yī)次性分析23對染色體的(de)結構和(hé)數目異常，為(wèi)選擇健康胚胎移植提供可(kě)靠的(de)遺傳信息參考，提高(gāo)試管嬰兒的(de)有效妊娠率，降低(dī)流産率。

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● 高(gāo)分辨率：單分子(zǐ)級的(de)分辨率，低(dī)覆蓋度測序下不僅能夠檢測染色體非整倍體及大片段結構異常，同時可(kě)檢測低(dī)至0.1M的(de)染色體片段微缺失微重複；同時由于不需要進行擴增，可(kě)以準确地(dì)檢出低(dī)至10%的(de)胚胎低(dī)比例嵌合，提升檢測的(de)準确度和(hé)移植的(de)安全性。

● 靈活的(de)通量：根據樣本量靈活選擇通道(dào)數，無論是單個樣本還是批量樣本均可(kě)靈活處理(lǐ)。

腫瘤分子(zǐ)診斷

基于DNA測序的(de)腫瘤分子(zǐ)診斷，可(kě)對每個腫瘤患者進行基因分型，分析腫瘤細胞變異靶點、藥物相關基因以及個體遺傳差異，獲得最精确的(de)診斷結果，同時制定個性化的(de)治療方案，選擇适宜的(de)治療藥物，延長(cháng)患者生存時間，提高(gāo)生存質量。此外，對于有家族腫瘤遺傳史的(de)人群，進行腫瘤風險基因檢測，可(kě)幫助其評估罹患腫瘤的(de)風險，早發現早預防。

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● 一(yī)體化的(de)測序分析平台：測序數據自(zì)動導入生物信息分析系統，直接獲得SNP、InDel、SV、CNV多種變異數據的(de)檢測結果；

● 個性化定制芯片：GenoCare 1600獨有的(de)直接靶向測序技術（Direct Capture Sequencing）可(kě)根據基因panel定制測序芯片，直接将捕獲探針錨定在芯片上，捕獲目标DNA片段後可(kě)直接測序，而無需事先對目标基因進行分離(lí)；

● 極簡的(de)樣品處理(lǐ)：樣品無需PCR處理(lǐ)，獲取DNA後可(kě)直接在靶向芯片上進行測序，省去(qù)了繁瑣的(de)擴增、基因分離(lí)、建庫等步驟；

● 靈活的(de)通量：根據樣本量靈活選擇通道(dào)數，無論是單個樣本還是批量樣本均可(kě)靈活處理(lǐ)。

遺傳病篩查與診斷

基于DNA測序的(de)遺傳病診斷，可(kě)直接獲得與個體表型相關的(de)基因序列，鑒定功能性變異位點，以更快更準确的(de)方法确定緻病基因及突變位點，加速遺傳病的(de)診斷。由于很多遺傳病為(wèi)後天發病，對新生兒進行遺傳病篩查，可(kě)在患兒臨床症狀還未表現之前或表現輕微時進行早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可(kě)逆的(de)損傷。避免患兒發生智力低(dī)下、嚴重的(de)疾病或死亡。

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● 一(yī)體化的(de)測序分析平台：測序數據自(zì)動導入分析系統，直接獲得SNP、InDel、CNV多種變異數據的(de)檢測結果以及與主要遺傳病的(de)關聯結果；

● 個性化定制芯片：GenoCare 1600獨有的(de)直接靶向測序技術（Direct Capture Sequencing）可(kě)根據各類遺傳病panel定制測序芯片，直接将捕獲探針錨定在芯片上，捕獲目标DNA片段後可(kě)直接測序，而無需事先對目标基因進行分離(lí)；

● 省時簡便的(de)樣品處理(lǐ)：樣品無需PCR處理(lǐ)，獲取DNA後可(kě)直接在靶向芯片上進行測序，省去(qù)了繁瑣的(de)擴增、基因分離(lí)、建庫等步驟；

● 靈活的(de)通量：根據樣本量靈活選擇通道(dào)數，無論是單個樣本還是批量樣本均可(kě)靈活處理(lǐ)。

病原微生物檢測

感染性疾病是一(yī)類影響範圍極廣的(de)疾病類型，準确鑒定感染病原體對于疾病的(de)診斷和(hé)治療具有重要的(de)作用。在感染性疾病的(de)實驗室診斷中，傳統的(de)檢測方法如(rú)鏡檢、塗片檢出率低(dī)，培養法耗時且僅能用于小部分病原體的(de)檢測，血清學(xué)、生化及PCR法僅能針對已知的(de)病原體進行檢測且檢測通量低(dī)，無法對感染原因不明及新發病原體進行檢測。基于DNA測序的(de)病原微生物檢測可(kě)一(yī)次性針對多種病原微生物進行鑒定，同時分析病原體毒力基因和(hé)耐藥基因，對未知病原體也可(kě)精準鑒定，幫助醫生快速對感染病原體做(zuò)出判斷，并提供最合理(lǐ)的(de)治療方案，提升診療效率。

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● 一(yī)體化的(de)測序分析平台：測序數據自(zì)動導入分析系統，直接出具檢測報告；

● 時效性保障：從樣本到報告可(kě)在24小時內(nèi)完成；

● 極簡的(de)樣品處理(lǐ)：樣品無需PCR擴增，建庫僅需1.5小時；

● 靈活的(de)通量：根據時效性要求靈活選擇上樣量。