真邁與浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬婦産科醫院牽頭的(de)多家研究中心展開了關于無創産前基因檢測（NIPT）的(de)臨床前研究及臨床試驗。

臨床前研究：

臨床前研究共測試樣品5894例，其中與二代平台驗證5892例完全一(yī)緻，2例與金标準完全符合。

在不一(yī)緻的(de)的(de)2例樣品中，一(yī)例在真邁GenoCare平台檢測為(wèi)8号染色體三體且Z值為(wèi)17。在某二代高(gāo)通量測序平台檢測為(wèi)8号染色體灰區Z值為(wèi)4.38，經羊水檢測核型計數30個細胞未發現異常，判定為(wèi)陰性。同期該孕婦經過四維B超檢測後發現該胎兒脊柱變形和(hé)雙腎積水，疑似8号三體症狀。後經醫院的(de)再次排查羊水細胞，在計數至72個細胞中時發現了一(yī)個8号三體的(de)異常核型。