流産物拷貝數變異（Copy Number Variation, CNV）檢測，通過采集流産組織、刮宮組織、引産組織等樣品，從中挑取由受精卵發育成的(de)胎兒、胚胎或絨毛等細胞提取DNA，并對其進行高(gāo)通量測序，結合結合第三代單分子(zǐ)測序技術和(hé)生物信息學(xué)分析可(kě)一(yī)次性檢測23對染色體的(de)非整倍及大于0.1M的(de)染色體拷貝數變異，可(kě)達到較高(gāo)的(de)檢出準确率。通過對流産物染色體異常狀況進行分析，再結合夫妻雙方的(de)遺傳背景，即可(kě)輔助分析造成流産的(de)遺傳因素，有助于尋找到流産發生的(de)根源所在，幫助醫生從更科學(xué)的(de)角度合理(lǐ)的(de)指導夫婦再次備孕。

真邁開發了基于單分子(zǐ)測序儀檢測流産物CNV的(de)整套解決方案，大幅縮短(duǎn)了樣品制備處理(lǐ)時間的(de)前提下，可(kě)在測序後直接在線生成檢測結果，提高(gāo)了樣品的(de)周轉率，降低(dī)了人工操作的(de)時間，極大的(de)節省了人力成本。

真邁GenoCare1600在國際和(hé)平婦幼保健院完成了共計500例的(de)流産物樣品檢測，初期選擇了150例各種類型的(de)陽性樣品進行雙盲測試，經測試結果與MiSeq平台結果完全一(yī)緻，獲得了醫院的(de)認可(kě)。

單分子(zǐ)測序平台由于整個樣品制備和(hé)測序過程并沒有PCR, 可(kě)以極大程度的(de)解決二代測序引物的(de)GC偏好性，從而提高(gāo)對于小片段微缺微重樣品及較低(dī)比例嵌合異常的(de)樣品的(de)檢出。

流産物CNV-Seq結果未校正前的(de)GC偏好