*以下為(wèi)該研究成果解讀
結 果 概 要
01 基于多NGS平台的(de)WGS的(de)SV檢測
研究采用了16種常用的(de)分析軟件對各NGS測序平台的(de)WGS數據分别進行SV檢測,并進行了軟件間、平台間的(de)橫向比較分析。結果表明:分析軟件在不同的(de)測序平台上表現迥異;一(yī)緻性分析方面,測序平台間的(de)差異明顯小于分析軟件;多個NGS平台表現相當;分析軟件Manta和(hé)GRIDSS在檢測各類型SV方面綜合表現最優。
02 各平台缺失型SV檢測結果的(de)比較
随後,研究人員選擇F-score相對較高(gāo)的(de)六種軟件(FermiKit、GRIDSS、LUMPY、Manta、TARDIS和(hé)Wham)深入評估了四個平台對缺失型結構變異(DELs)檢測的(de)準确性。結果表明:各NGS平台檢測到的(de)真陽性DELs的(de)數量相當,一(yī)緻性接近,前三的(de)分析軟件是Manta、LUMPY和(hé)GRIDSS。Manta和(hé)LUMPY在四款測序平台共有的(de)DELs最多(71.2%和(hé)73.9%)。
03 細分DEL長(cháng)度上的(de)表現
最後,針對不同長(cháng)度的(de)DELs,評估四款測序平台和(hé)六種軟件的(de)性能。結果顯示:一(yī)些軟件在特定的(de)大小範圍內(nèi)表現良好,不同的(de)軟件存在着顯著差異。Manta檢測出SS型缺失(<100 1-100="">100 Kb)的(de)檢測具有絕對優勢。總之,LUMPY、Manta、TARDIS和(hé)GRIDSS在M和(hé)S型缺失的(de)檢測表現良好,在SS型缺失的(de)檢測中Manta相對表現最好。
結 論
該研究的(de)創新點在于全面比較了多個NGS平台的(de)性能,為(wèi)特定類型的(de)SV研究提供了有用和(hé)全面的(de)指導。此外,研究人員發現未能檢測到的(de)SV主要來源長(cháng)讀長(cháng)的(de)數據集,這給未來更準确的(de)SV檢測提供了指導。因此,此項研究對于生物信息學(xué)SV研究,尤其是選擇适合其研究目的(de)的(de)最佳工具和(hé)平台,具有一(yī)定的(de)指導意義。
參 考 文 獻